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中华临床实验室管理电子杂志 ›› 2024, Vol. 12 ›› Issue (03) : 187 -191. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2024.03.012

病例报告

一例β型地中海贫血病例报道
秦一之1, 张杨杨1, 刘定华1,()   
  1. 1. 401331 重庆,重庆医科大学附属大学城医院检验科
  • 收稿日期:2023-12-30 出版日期:2024-08-28
  • 通信作者: 刘定华
  • 基金资助:
    重庆医科大学第四临床学院教育教学改革研究项目(2022jg007); 重庆医科大学附属大学城医院科研青苗培育项目(2021LC07)

A case report of β-thalassemia

Yizhi Qin1, Yangyang Zhang1, Dinghua Liu1,()   

  1. 1. Department of Clinical Laboratory, University-Town Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 401331, China
  • Received:2023-12-30 Published:2024-08-28
  • Corresponding author: Dinghua Liu
引用本文:

秦一之, 张杨杨, 刘定华. 一例β型地中海贫血病例报道[J]. 中华临床实验室管理电子杂志, 2024, 12(03): 187-191.

Yizhi Qin, Yangyang Zhang, Dinghua Liu. A case report of β-thalassemia[J]. Chinese Journal of Clinical Laboratory Management(Electronic Edition), 2024, 12(03): 187-191.

目的

通过1例β型地中海贫血的临床案例分析,详细介绍地中海贫血的背景知识、临床表现和实验室检查方法。

方法

结合全血细胞分析及血红蛋白电泳检测,进一步完善地中海贫血基因检查和分析诊断。

结果

患者RBC为3.95×1012 /L、Hb为83 g/L、红细胞比容(HCT)为0.25 L/L,平均红细胞体积(MCV)为63.3 fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为21.0 pg。血红蛋白电泳检测结果提示血红蛋白A(HbA)占比低于正常值;血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)占比均高于正常值。基因检测显示该患者为β型地中海贫血,基因型是CD41-42杂合子突变。

结论

全血细胞分析是初筛地中海贫血最简单的检查项目,若发现异常可通过进一步的血红蛋白电泳、基因检测明确患者是否为地中海贫血或地中海贫血基因携带者。

Objective

To introduce the background knowledge, clinical manifestations and laboratory analysis of thalassemia in detail, a clinical case of β-thalassemia was shared and analyzed.

Methods

The case was analyzed and diagnosed by combining the results of complete blood cell analysis, hemoglobin electrophoresis, and further refinement of genetic tests.

Results

The patient's laboratory results showed the RBC count of 3.95×1012/L, Hb level of 83 g/L, hematocrit (HCT) of 0.25 L/L, mean corpuscular volume (MCV) of 63.3 fl, and mean corpuscular hemoglobin (MCH) of 21.0 pg. Hemoglobin electrophoresis revealed a lower-than-normal proportion of hemoglobin A (HbA) and higher-than-normal proportions of hemoglobin A2 (HbA2) and hemoglobin F (HbF). Genetic testing confirmed the patient's diagnosis of β-thalassemia with a heterozygous mutation at the CD41-42 locus.

Conclusion

Complete blood cell analysis is the simplest test for initial screening of anemia. If abnormalities occured, further hemoglobin electrophoresis and genetic test should be performed to determine whether the patient has thalassemia or carries the thalassemia gene.

图1 全血细胞分析结果
图2 外周血涂片镜检结果(光学显微镜 ×100) 注:2A.嗜多色性红细胞;2B.口形红细胞;2C.泪滴形红细胞。红色箭头所示为异常形态红细胞。
表1 血红蛋白电泳检测
图3 血红蛋白电泳检测
表2 地中海贫血基因检测
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