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中华临床实验室管理电子杂志 ›› 2025, Vol. 13 ›› Issue (04) : 230 -232. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2025.04.007

病例报告

一例4号、12号染色体嵌合异常的遗传学分析
耿丹(), 杨苗   
  1. 030000 山西 太原,太原金域临床检验有限公司遗传中心
  • 收稿日期:2024-11-15 出版日期:2025-11-28
  • 通信作者: 耿丹

Genetic analysis of a case of chimeric abnormality between chromosomes 4 and 12

Dan Geng(), Miao Yang   

  • Received:2024-11-15 Published:2025-11-28
  • Corresponding author: Dan Geng
引用本文:

耿丹, 杨苗. 一例4号、12号染色体嵌合异常的遗传学分析[J/OL]. 中华临床实验室管理电子杂志, 2025, 13(04): 230-232.

Dan Geng, Miao Yang. Genetic analysis of a case of chimeric abnormality between chromosomes 4 and 12[J/OL]. Chinese Journal of Clinical Laboratory Management(Electronic Edition), 2025, 13(04): 230-232.

图1 46,XX,add(4)(q31.1)核型图(徕卡全自动扫描仪GSL120油镜100倍、CytoVision分析软件) 注:红色箭头指有未知来源的染色体片段附着于4号染色体长臂。
图2 46,XX核型图(徕卡全自动扫描仪GSL120油镜100倍、CytoVision分析软件)
图3 CMA检测染色体异常细节图 注:chr12p13.33p11.22 嵌合重复区域细节图(蓝色代表重复)。
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