Genetic study of a case of complex Turner syndrome chimera

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2024.02.009

Abstract

Abstract:

Objective

To investigate the relationship between clinical manifestations and genetic factors in a child with short stature, low sex hormone level and abnormal reproductive system development.

Methods

G-banded karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) were performed on the child.

Results

The karyotype analysis showed that the patient had 46, X, +mar[52]/45, X[8]. CMA showed that there were 35.0 Mb and 72.1 Mb deletions (copy number 1) at Xp22.33p21.1 and Xq21.1q28, respectively, and about 48.6 Mb chimeric deletions (copy number 1.5) at xp21.1q21.1.

Conclusions

The clinical symptoms of this patient are related to the abnormal X chromosome, and the other symptoms are consistent with the manifestations of Turner syndrome. It is necessary to carry out cytogenetic examination for patients with second sexual syndrome and abnormal sexual organ development.

Key words: chromosome karyotyping, chromosome microarray analysis, chimera, Turner syndrome

Le Chai, Dan Geng, Bo Yuan, Hexiang Du. Genetic study of a case of complex Turner syndrome chimera[J]. Chinese Journal of Clinical Laboratory Management(Electronic Edition), 2024, 12(02): 110-113.

/ / Recommend

Add to citation manager EndNote|Ris|BibTeX

URL: https://zhlcsysgldzzz.cma-cmc.com.cn/EN/10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2024.02.009

https://zhlcsysgldzzz.cma-cmc.com.cn/EN/Y2024/V12/I02/110

Figures/Tables 4

References 30

1	李中会, 程昕然, 苟鹏, 等. 69例特纳综合征患者临床特征和染色体核型分析[J]. 中国计划生育和妇产科, 2020, 12(11): 66-69.
2	冯暄, 孟照琰, 闫有圣, 等. 特殊特纳综合征1例孕妇的遗传学分析[J]. 中国妇幼健康研究, 2017, 28(11): 1446-1449.
3	秦爽, 罗颂平, 鞠蕊. 特纳综合征中国专家共识（2022年版）[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2022, 38(4): 424-433.
4	李萌, 李娇, 黄萍丽. 54例特纳综合征绒毛染色体核型分析及遗传咨询[J]. 中国优生与遗传杂志, 2017, 25(5): 45-46, 60.
5	郭玉秀, 崔燕, 曾碧荷, 等. 特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点[J]. 临床与病理杂志, 2017, 37(2): 221-226.
6	韩利民, 高燕, 高诗韵, 等. 环状X染色体镶嵌型特纳综合征1例分析及文献复习[J]. 检验医学与临床, 2022, 19(14): 2011-2013.
7	何轶群, 郭莉, 郑来萍, 等. 应用荧光原位杂交技术诊断嵌合型环状X染色体Turner综合征1例[J]. 中国产前诊断杂志（电子版）, 2021, 13(3): 53-56.
8	吴轲, 朱沅珍, 王璐. 1例环状X染色体嵌合型Turner综合征的产前诊断与遗传咨询[J]. 中国产前诊断杂志（电子版）, 2022, 14(4): 52-56.
9	宋银森. Turner综合征患者X环状染色体细胞遗传学效应分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2012, 20(1): 41, 46.
10	王亚男, 赵伊萌, 秦丹丹. 1例嵌合型环状X染色体Turner综合征患者的细胞遗传学分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2022, 30(3): 498-499.
11	林美娜, 马红英, 王瑞瑜. 嵌合型性染色体结构与数目异常三例核型分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2009, 17(10): 62, 封2.
12	吕振军, 张亮. X染色体异常女性的临床表型分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2018, 26(3): 44-45.
13	孙焱, 刘靖芳, 汤旭磊, 等. 15例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析[J]. 临床荟萃, 2017, 32(8): 681-685.
14	张凯丽, 董进. 特纳综合征的临床特点、发病机制及管理[J]. 世界最新医学信息文摘, 2017, 17(99): 100-101.
15	曾健, 连晓惠, 张晓, 等. 七例X染色体长臂异常女性不孕患者的临床与遗传学分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2021, 38(7): 699-701.
16	王逢会, 霍满鹏, 蒲力群, 等. X染色体异常的细胞分子遗传学研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2010, 18(7): 33-34.
17	黄海莹, 曾寰. 特纳综合征14例核型与临床分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2012, 20(7): 48, 54.
18	王军荣, 刘志婷, 续薇, 等. X染色体异常引起女性生殖器官发育不良50例分析[J]. 中国妇幼保健, 2007(24): 3418-3419.
19	唐桂芝, 龙志高, 李娟, 等. 36例X染色体异常的遗传学分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2014, 22(8): 55-56.
20	刘贝贝, 杜荷香, 乔杰, 等. 92例特纳综合征外周血染色体核型分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2019, 27(4): 434, 440.
21	韩玲玲, 刘赫. 性染色体异常致糖尿病、甲状腺综合性[J]. 实用糖尿病杂志, 2016, 12(6): 10-12.
22	帅霞, 杨玉. 特纳综合征合并桥本甲状腺炎1例病例报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2017, 12(5): 397-398.
23	郑冀秋. 特纳综合征伴生长激素缺乏1例报告及文献复习[J]. 医学理论与实践, 2022, 35(2): 299-300, 332.
24	李静, 陈雪, 刘晓丽, 等. 92例特纳综合征核型和表型的临床分析[J]. 中国计划生育和妇产科, 2020, 12(9): 58-62.
25	陈磊, 车玲, 侯彬兰, 等. 特纳综合征36例外周血染色体核型及身高水平的分析[J]. 湘南学院学报（医学版）, 2020, 22(2): 37-40.
26	谢清华. 应用多种技术综合诊断胎儿嵌合型X环状染色体[J]. 中国优生与遗传杂志, 2018, 26(2): 46-48.
27	李显筝, 许玲, 黎凤珍, 等. 200例原发性闭经患者细胞遗传学分析[J]. 中国产前诊断杂志（电子版）, 2019, 11(1): 48-51.
28	田海英, 罗真真, 汪琳琳, 等. 染色体微阵列技术在产科和儿科遗传病诊断中的临床应用价值分析[J]. 国际检验医学杂志, 2022, 43(6): 701-704.
29	史博, 俞冬熠, 李朔. 细胞与分子遗传学技术联合应用诊断性染色体复杂结构异常病例的研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2017, 25(6): 12-14, 66.
30	林忱昭, 齐碧如, 胡建苏, 等. 染色体微阵列分析在胎儿超声异常与染色体异常中的应用[J]. 中国妇幼保健, 2021, 36(10): 2374-2377.

检测项目	检测值	参考区间
人胰岛素样生长因子-1（IGF-1）/（ng/ml）	94.00	58.00~367.00
总三碘甲状腺原氨酸（TT3）/（ng/ml）	2.31	0.80~2.00
总甲状腺素（TT4）/（µg/dl）	8.04	5.10~14.10
游离三碘甲状原氨酸（FT3）/（pg/ml）	5.42	2.00~4.40
游离甲状腺素（FT4）/（ng/dl）	1.40	0.93~1.70
促甲状腺激素（TSH）/（µIU/ml）	4.78	0.27~4.20
雌二醇（E2）/（pg/ml）	5.00	卵泡期12.00~233.00 排卵期41.00~398.00 黄体期22.00~341.00 绝经期5.00~138.00
促卵泡刺激素（FSH）/（mIU/ml）	2.50	卵泡期3.50~12.50 排卵期4.70~21.50 黄体期1.70~7.70 绝经期25.80~134.80
促黄体生成素（LH）/（mIU/ml）	0.10	卵泡期2.40~12.60 排卵期14.00~95.60 黄体期1.00~11.40 绝经期7.70~58.50
孕酮（P）/（ng/ml）	0.13	卵泡期0.06~0.89 排卵期0.12~11.90 黄体期1.80~23.70 绝经期0.05~0.10

检测项目	检测值	参考区间
人胰岛素样生长因子-1（IGF-1）/（ng/ml）	94.00	58.00~367.00
总三碘甲状腺原氨酸（TT3）/（ng/ml）	2.31	0.80~2.00
总甲状腺素（TT4）/（µg/dl）	8.04	5.10~14.10
游离三碘甲状原氨酸（FT3）/（pg/ml）	5.42	2.00~4.40
游离甲状腺素（FT4）/（ng/dl）	1.40	0.93~1.70
促甲状腺激素（TSH）/（µIU/ml）	4.78	0.27~4.20
雌二醇（E2）/（pg/ml）	5.00	卵泡期12.00~233.00 排卵期41.00~398.00 黄体期22.00~341.00 绝经期5.00~138.00
促卵泡刺激素（FSH）/（mIU/ml）	2.50	卵泡期3.50~12.50 排卵期4.70~21.50 黄体期1.70~7.70 绝经期25.80~134.80
促黄体生成素（LH）/（mIU/ml）	0.10	卵泡期2.40~12.60 排卵期14.00~95.60 黄体期1.00~11.40 绝经期7.70~58.50
孕酮（P）/（ng/ml）	0.13	卵泡期0.06~0.89 排卵期0.12~11.90 黄体期1.80~23.70 绝经期0.05~0.10

序号	基因组位点	CNV类型	长度/ Mb	染色体异常判断
1	arr[GRCh38] Xp22.33p21.1（251888_35278368）x1	缺失	35.0	致病性
2	arr[GRCh38] Xp21.1Xq21.1（35278368_83920498）x1-2	嵌合缺失	48.6	致病性
3	arr[GRCh38] Xq21.1q28（83920498_156003433）x1	缺失	72.1	致病性

序号	基因组位点	CNV类型	长度/ Mb	染色体异常判断
1	arr[GRCh38] Xp22.33p21.1（251888_35278368）x1	缺失	35.0	致病性
2	arr[GRCh38] Xp21.1Xq21.1（35278368_83920498）x1-2	嵌合缺失	48.6	致病性
3	arr[GRCh38] Xq21.1q28（83920498_156003433）x1	缺失	72.1	致病性

[1]	Lin You, Zhenwei Cai, Jing Qiao. Clinical research progress on Turner syndrome [J]. Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition), 2022, 18(06): 634-639.
[2]	Wanting Cui, Yanyan Zhao. Current research status on chromosomal mosaicism and uniparental disomy [J]. Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition), 2022, 18(02): 132-138.
[3]	Yaqin Lei, Yunli Lai, Shang Yi, Fuben Xu, Yanqing Tang, Xiaoshan Huang, Jian Yi, Xiaoxia Qiu. Analysis of non-invasive prenatal screening in 50 975 pregnant women in Guangxi region [J]. Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition), 2021, 17(04): 410-419.

Please choose a citation manager

Content to export