甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例病例报道

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2018.03.012

中华临床实验室管理电子杂志 ›› 2018, Vol. 06 ›› Issue (03) : 187 -189. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2018.03.012

所属专题：经典病例；经典病例；文献；

案例讨论

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例病例报道

赵蓓蓓¹, 佘旭辉¹, 陈秀如², 程雅婷¹^,^†(

)

^1. 510005　广州金域医学检验中心临床质谱中心；510005　广州医科大学金域检验学院
^2. 510005　广州金域医学检验中心临床质谱中心

收稿日期:2018-07-23 出版日期:2018-08-28
通信作者: 程雅婷

Case report: A methylmalonic acidemia with homocysteinemia

Beibei Zhao¹, Xuhui She¹, Xiuru Chen²

Received:2018-07-23 Published:2018-08-28

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图1 尿液有机酸气相色谱质谱分析图谱（治疗前）

表1 血气、钠钾氯分析结果

项目	检测值	参考范围	单位
PH	7.4	7.35-7.45	?
PCO₂	36.2	35.0-45.0	mmHg
PO₂	71.3	80.0-105.0	mmHg
HCO₃	23.0	18.0-23.0	mmol/l
钠	122.0	135.0-145.0	mmol/L
钾	6.2	3.5-5.5	mmol/L
氯	94.0	96.0-108.0	mmol/L

表1 血气、钠钾氯分析结果

项目	检测值	参考范围	单位
PH	7.4	7.35-7.45	?
PCO₂	36.2	35.0-45.0	mmHg
PO₂	71.3	80.0-105.0	mmHg
HCO₃	23.0	18.0-23.0	mmol/l
钠	122.0	135.0-145.0	mmol/L
钾	6.2	3.5-5.5	mmol/L
氯	94.0	96.0-108.0	mmol/L

表2 患者治疗前后血串联质谱检测结果比较

?	Met(μmol/L)	C0(μmol/L)	C2(μmol/L)	C3(μmol/L)	C3/C2
参考值	8.00~50.00	10.00~100.00	4.50~65.00	0.30~5.00	0.02~0.20
治疗前	3.42	20.16	9.47	3.07	0.33
治疗后	52.90	111.87	75.73	4.65	0.06

表2 患者治疗前后血串联质谱检测结果比较

?	Met(μmol/L)	C0(μmol/L)	C2(μmol/L)	C3(μmol/L)	C3/C2
参考值	8.00~50.00	10.00~100.00	4.50~65.00	0.30~5.00	0.02~0.20
治疗前	3.42	20.16	9.47	3.07	0.33
治疗后	52.90	111.87	75.73	4.65	0.06

表3 患者治疗前后尿液有机酸气相色谱质谱检测结果比较(μmol/L)

?	甲基丙二酸	3-羟基丙酸	甲基枸缘酸
参考值	0~4.00	0~4.00	0~1.40
治疗前	288.61	1.30	5.68
治疗后	13.61	0.29	0.86

表3 患者治疗前后尿液有机酸气相色谱质谱检测结果比较(μmol/L)

?	甲基丙二酸	3-羟基丙酸	甲基枸缘酸
参考值	0~4.00	0~4.00	0~1.40
治疗前	288.61	1.30	5.68
治疗后	13.61	0.29	0.86

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