一例性染色体复杂变异合并性反转的病例分析

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2023.03.011

中华临床实验室管理电子杂志 ›› 2023, Vol. 11 ›› Issue (03) : 186 -191. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2023.03.011

病例报告

一例性染色体复杂变异合并性反转的病例分析

李清鲜^†(

), 杜荷香, 陈帆, 吴永利, 乔杰, 耿丹, 栗二娇, 柴乐

030032　山西太原，太原金域临床检验所有限公司
510300　广东广州，广州金域医学检验中心有限公司
061011　河北沧州，河北沧州市中心医院儿童保健科

收稿日期:2022-08-09 出版日期:2023-08-28
通信作者: 李清鲜

A case analysis of sex chromosome complex variation with sex reversal

Qingxian Li^†(), Hexiang Du, Fan Chen, Yongli Wu, Jie Qiao, Dan Geng, Erjiao Li, Le Chai

Taiyuan KingMed Center for Clinical Laboratory, Taiyuan Shanxi 030032, China
Guangzhou KingMed Center for Clinical Laboratory, Guangzhou Guangdong 510300, China
Hebei Cangzhou Central Hospital, Cangzhou Hebei 061011, China

Received:2022-08-09 Published:2023-08-28
Corresponding author: Qingxian Li

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目的

剖析一例性染色体复杂变异致性反转的形成机制，从而探究性染色体复杂异常对个体性腺发育异常的影响。

方法

采用外周血染色体核型分析技术、染色体微阵列分析技术（CMA）、全外显子组测序技术（WES）、高效液相色谱串联质谱检测技术以及化学发光检测技术，对本例复杂病例进行分析检测。

结果

染色体核型：46, X, del (Y) (q11.23)[30]/46, X, add (Y) (q11.23)[30]。CMA结果显示X染色体拷贝数为1、Yp11.32q11.223片段拷贝数为1~2[包含性别决定（SRY）基因］、Yq11.223q12片段拷贝数为1，其余Yq12片段拷贝数为0，提示样本性染色体发生复杂变异。WES检测结果暂无明确结论，只提示检测的数据分析信号异常范围及类型与受检者的核型检查和CMA结果基本一致。

结论

人类嵌合体性腺发育异常的根本原因是染色体核型变异，性染色体复杂变异对个体性腺发育异常有直接相关性。

关键词: 性反转, 嵌合体核型, SRY基因, 性腺发育异常

Objective

In order to explore the effect of sex chromosome complex abnormality on individual gonadal dysplasia, the formation mechanism of sex chromosome complex variation induced sex reversal was analyzed.

Methods

Karyotype analysis chromosome microarray detection whole exome sequencing.

Results

Hromosomekaryotype: 46, X, del(Y)(q11.23)[30]/46, X, add(Y)(q11.23) [30]. Chromosome microarray detection (CMA): The copy number of X chromosome is 1, the copy number of Yp11.32q11.223 is 1-2(including SRY Gene), the copy number of Yq11.223q12 is 1, the copy number of the rest Yq12 is 0, which indicates that the sex chromosome of the sample has complex changes.Total exome sequencing technique: There is no definite conclusion of the results, but it is suggested that the abnormal range and types of the detected data are basically consistent with the results of karyotype and CMA.

Conclusions

The basic cause of the abnormal development of the chimera gonad is the abnormal karyotype, and the complex abnormality of sex chromosome is directly related to the abnormal development of individual gonad.

Key words: sex reversal, chimeric karyotype, SRY gene, gonadal dysplasia

图1 第一种细胞系染色体注：1A. 原始图；1B. 核型图，箭头表示长臂部分缺失Y染色体。

图2 第二种细胞系染色体注：2A. 原始图；2B. 核型图，箭头表示发生复杂变异的衍生Y染色体。

表1 CMA检测结果

序号	基因组位点	CNV类型	长度/Mb	染色体异常判断
1	arr（X）×1	/	155.0	致病性
2	arr［GRCh37］Yp11.32q11.223（118546_23431823）x1-2	重复	23.3	致病性
3	arr［GRCh37］Yq11.223q12（23431823_28799936）x1	/	5.4	致病性
4	arr［GRCh37］Yq12（28799936_59336737）x0	缺失	30.5	致病性

表1 CMA检测结果

序号	基因组位点	CNV类型	长度/Mb	染色体异常判断
1	arr（X）×1	/	155.0	致病性
2	arr［GRCh37］Yp11.32q11.223（118546_23431823）x1-2	重复	23.3	致病性
3	arr［GRCh37］Yq11.223q12（23431823_28799936）x1	/	5.4	致病性
4	arr［GRCh37］Yq12（28799936_59336737）x0	缺失	30.5	致病性

图3 X染色体拷贝数为1的CMA检测结果图

图4 Y染色体拷贝数异常的CMA检测结果图注：Y染色体片段Yp11.32q11.223片段拷贝数为1~2，Yq11.223q12片段拷贝数为1，其余Yq12片段拷贝数为0（蓝色代表重复）。

表2 WES检测

染色体区带	变异类型（拷贝）	区域内相关基因	变异来源	变异分类
chrX	1	/
chrYp11.32-q11.23	1~2	SHOX，SRY 等	NA	致病变异
chrYq12	0	/

表2 WES检测

染色体区带	变异类型（拷贝）	区域内相关基因	变异来源	变异分类
chrX	1	/
chrYp11.32-q11.23	1~2	SHOX，SRY 等	NA	致病变异
chrYq12	0	/

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[1]	耿丹, 杜荷香, 陈帆, 牟婷, 包进, 李清鲜. 一例染色体复杂变异伴性反转的遗传学分析[J]. 中华临床实验室管理电子杂志, 2021, 09(02): 88-92.

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