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中华临床实验室管理电子杂志 ›› 2025, Vol. 13 ›› Issue (02) : 111 -114. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2025.02.008

病例报告

遗传学分析及文献回顾孕妇嵌合体型8号三体综合征一例
李清鲜1,(), 杜荷香1, 苏雅芝1   
  1. 1. 030032 山西太原,太原金域临床检验所有限公司
  • 收稿日期:2023-10-05 出版日期:2025-05-28
  • 通信作者: 李清鲜

Genetic analysis of a pregnant woman with chimeric trisomy 8 syndrome and literature review

Qingxian Li(), Hexiang Du, Yazhi Su   

  • Received:2023-10-05 Published:2025-05-28
  • Corresponding author: Qingxian Li
引用本文:

李清鲜, 杜荷香, 苏雅芝. 遗传学分析及文献回顾孕妇嵌合体型8号三体综合征一例[J/OL]. 中华临床实验室管理电子杂志, 2025, 13(02): 111-114.

Qingxian Li, Hexiang Du, Yazhi Su. Genetic analysis of a pregnant woman with chimeric trisomy 8 syndrome and literature review[J/OL]. Chinese Journal of Clinical Laboratory Management(Electronic Edition), 2025, 13(02): 111-114.

图1 异常核型47, XX, +8[16]细胞系染色体核型 注:1A. 原始图;1B. 核型图。
图2 正常核型46, XX[44]细胞系染色体核型 注:2A. 原始图;2B. 核型图。
图3 FISH检测8号染色体数目信号 注:3A. 3个CEP8信号;3B. 2个CEP8信号。
表1 文献报道的8-三体综合征患者细胞遗传学特点、临床表征与结局汇总表
1
王昊. 《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN2020)》更新内容的介绍与解读. 中华医学遗传学杂志, 2021, 38 (12), 1165-1170.
2
李佩琼, 刘翠娴, 林俊伟, 等. 一例无症状8号三体的遗传学构成初探[J]. 分子诊断与治疗杂志, 2013, 5(4): 224-226.
3
刘燕霞, 安刚, 高璐璐, 等. 8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征[J]. 中国产前诊断杂志(电子版), 2020,12(3): 1-5.
4
唐俊湘, 王朝红, 夏媛媛, 等. 8号染色体三体嵌合携带者合并正常妊娠结局1例[J].中国优生与遗传杂志, 2022, 30(5): 808-810.
5
于怡清, 戚庆炜. 双胎妊娠常见胎儿染色体非整倍体的产前筛查[J].发育医学电子杂志, 2023, 11(4): 285-292.
6
陈新英, 曾书红, 江矞颖, 等. 两例21部分三体胎儿的产前诊断[J].中国计划生育和妇产科, 2023, 15(7): 108-110.
7
张颖, 王皖骏, 段红蕾, 等. 1例无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险胎儿的产前诊断[J]. 临床检验杂志,2023, 41(8): 604-606.
8
CASPERSSON T, LINDSTEN J, ZECH L, et al. Four patients with trisomy 8 identified by the fluorescence and Giemsa banding techniques[J]. Journal of medical genetics, 1972, 9(1): 1-7.
9
明盛金, 黄瑶, 刘慧娴. 嵌合体型8号三体综合征1例并文献复习[J].中国产前诊断杂志(电子版), 2022, 14(4): 57-61.
10
许玲, 李显筝, 潘丽嫒, 等. 两例8号三体嵌合体遗传学分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2022, 30(8): 1376-1379.
11
齐海锋, 谈小云, 傅睿, 等. 8号染色体三体综合征一例[J]. 中华医学遗传学杂志, 2016, 33(6): 843.
12
PAULSSON K, SÄLL T, FIORETOS T, et al. The incidence of trisomy 8 as a sole chromosomal aberration in myeloid malignancies varies in relation to gender, age, prior iatrogenic genotoxic exposure, and morphology[J]. Cancer genetics and cytogenetics, 2001, 130(2): 160-165.
13
DATTA A, PICKER J, ROTENBERG A. Trisomy 8 mosaicism and favorable outcome after treatment of infantile spasms: Case report[J].Journal of child neurology, 2010, 25(10): 1275-1277.
14
周静, 蒋莉, 郑珊琳, 等. 嵌合体型8-三体综合征一例并文献复习[J].中国优生与遗传杂志, 2022, 30(8): 1452-1453.
15
SUN S, ZHAN F, JIANG J, et al. Karyotyping and prenatal diagnosis of 47, XX, +8[67]/46, XX[13] mosaicism: Case report and literature review[J]. BMC medical genomics, 2019, 12(1): 197.
16
史云芳, 李晓洲, 琚端, 等. 8号三体嵌合女性生育染色体正常子代一例[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(9): 1052.
17
朱海燕, 盛敏, 李洁. 嵌合体型8号染色体三体综合征一例报道及讨论[J]. 中国优生与遗传杂志, 2008, 16(9): 57.
18
RAUEN K A, GOLABI M, COTTER P D. Fertility in a female with mosaic trisomy 8[J]. Fertility and sterility, 2003, 79(1): 206-208.
19
于怡清, 周希亚, 蒋宇林, 等. 16例无创产前检测8号染色体异常病例的产前诊断结果及妊娠结局分析[J]. 发育医学电子杂志, 2023,11(5): 338-345.
20
吴怡, 程蔚蔚. 胎儿8号三体染色体病例报道及文献分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2019, 27(4): 524-528.
21
饶慧华, 刘艳秋, 黄淑晖, 等. 江西地区997对自然流产夫妇外周血染色体变异分析[J]. 实用医学杂志, 2022, 38(13): 1680-1684.
22
李伟, 郝娜, 周京. 胚胎停育绒毛染色体培养与分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2010, 18(10): 48, 50.
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