第28届国际实验室血液病会议有关血液病实验室诊断进展

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马娟^†

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表1 三种NGS技术应用于血液系统肿瘤基因检测的比较

分析方法	技术优势	技术不足	检测成本/样本	检测覆盖率
WGS	应用广泛，能识别单个核苷酸变异、丢失和结构性变异（包括易位和拷贝数变异）	成本高，数据大，检测覆盖率低	$5 000～10 000	20～40×
WES	序列局限于基因的外显子编码区，易于识别病理性突变	不能覆盖非编码区的变异，不能识别易位，较难识别拷贝数变异	$1 000～3 000	80～200×
靶向测序	高敏感性，高特异性	较难识别易位和拷贝数变异	$2 000～1 000	500～1 000×

表1 三种NGS技术应用于血液系统肿瘤基因检测的比较

分析方法	技术优势	技术不足	检测成本/样本	检测覆盖率
WGS	应用广泛，能识别单个核苷酸变异、丢失和结构性变异（包括易位和拷贝数变异）	成本高，数据大，检测覆盖率低	$5 000～10 000	20～40×
WES	序列局限于基因的外显子编码区，易于识别病理性突变	不能覆盖非编码区的变异，不能识别易位，较难识别拷贝数变异	$1 000～3 000	80～200×
靶向测序	高敏感性，高特异性	较难识别易位和拷贝数变异	$2 000～1 000	500～1 000×

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