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中华临床实验室管理电子杂志

中华临床实验室管理电子杂志 ›› 2019, Vol. 07 ›› Issue (02) : 84 -88. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2019.02.005

所属专题： 文献；

实验研究

胎儿淋巴水囊瘤产前诊断结果及妊娠结局分析
谢小雷1,†(), 李付广2, 谭卫荷2, 尹卫国3, 陈飞燕4   
  1. 1. 511518　清远，广州医科大学附属第六医院　清远市人民医院产前诊断中心；511518　清远，广州医科大学附属第六医院　清远市人民医院分子诊断中心
    2. 511518　清远，广州医科大学附属第六医院　清远市人民医院产前诊断中心
    3. 511518　清远，广州医科大学附属第六医院　清远市人民医院分子诊断中心
    4. 510005　广州金域医学检验中心
  • 收稿日期:2018-05-10 出版日期:2019-05-28
  • 通信作者: 谢小雷
  • 基金资助:
    清远市科技局产业技术研究与开发专项基金(2017A021)

The analysis of prenatal diagnosis results and pregnancy outcome in fetal cystic hygroma

Xiaolei Xie1,†(), Fuguang Li2, Weihe Tan2, Weiguo Yin3, Feiyan Chen4   

  1. 1. Prenatal Diagnosis Center, The sixth Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Qingyuan People′s Hospital, Qingyuan 511518, China; Molecular Diagnosis Center, The sixth Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Qingyuan People′s Hospital, Qingyuan 511518, China
    2. Prenatal Diagnosis Center, The sixth Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Qingyuan People′s Hospital, Qingyuan 511518, China
    3. Molecular Diagnosis Center, The sixth Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Qingyuan People′s Hospital, Qingyuan 511518, China
    4. Guangzhou KingMed Center for Clinical Laboratory, Guangzhou 510005, China
  • Received:2018-05-10 Published:2019-05-28
  • Corresponding author: Xiaolei Xie
  • About author:
    Corresponding author: Xie Xiaolei, Email:
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引用本文：

谢小雷, 李付广, 谭卫荷, 尹卫国, 陈飞燕. 胎儿淋巴水囊瘤产前诊断结果及妊娠结局分析[J]. 中华临床实验室管理电子杂志, 2019, 07(02): 84-88.

Xiaolei Xie, Fuguang Li, Weihe Tan, Weiguo Yin, Feiyan Chen. The analysis of prenatal diagnosis results and pregnancy outcome in fetal cystic hygroma[J]. Chinese Journal of Clinical Laboratory Management(Electronic Edition), 2019, 07(02): 84-88.

目的

探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常关系及其妊娠结局。

方法

收集2009年1月至2018年8月来我院产前诊断中心就诊的胎儿淋巴水囊瘤孕妇30例进行回顾性分析。

结果

30例淋巴水囊瘤胎儿中共检出异常核型14例，检出率46.67%(14/30)，包括6例45,X、4例18-三体、2例21-三体以及2例染色体结构异常。其中单一淋巴水囊瘤畸形13例，异常核型3例；淋巴水囊瘤合并其它异常17例，异常核型11例；淋巴水囊瘤合并其它畸形染色体核型异常检出率高于单一淋巴水囊瘤畸形(64.71%比23.08%，P=0.0329)。30例病例失访6例，失访率20.00% (6/30)；13例异常核型胎儿全部终止妊娠，11例正常核型胎儿仅有1例出生，终止妊娠率90.91% (10/11)。45,X、18-三体、21-三体、染色体结构异常和正常核型胎儿在出生后与产前表型相符率分别为40.00% (2/5)、100.00% (2/2)、50.00% (1/2)、100.00% (2/2)和75.00% (6/8)。

结论

染色体异常与胎儿淋巴水囊瘤密切相关，该类胎儿遗传咨询时应综合评估，慎重决定胎儿去留。

关键词: 胎儿淋巴水囊瘤, 染色体核型, 18-三体, 妊娠结局
Objective

To explore the relationship between fetal cystic hygroma and chromosomal abnormalities and its pregnancy outcome.

Methods

A retrospective analysis of pregnant women with fetal cystic hygroma from January 2009 to August 2018 in our hospital.

Results

14 cases of abnormal karyotypes were detected in the 30 patient samples, and the abnormal rate was 46.67%(14/30), including 6 cases of 45, X, 4 cases of trisomy 18, 2 cases of trisomy 21 and 2 cases of chromosomal structural abnormalities. There were 13 cases of single cystic hygroma, 3 cases of abnormal karyotypes; 17 cases of cystic hygroma with other system malformations and 11 cases of abnormal karyotypes; the abnormal karyotype rate of cystic hygroma with other malformations was higher than that of single cystic hygroma malformation (64.71% vs 23.08%, P=0.0329). 6 out of 30 cases were lost to follow-up, the rate was 20.00% (6/30); 13 cases of abnormal karyotypes were all terminated, and only 1 case of 11 normal karyotype fetuses was born, the termination rate was 90.91% (10/11). The coincidence rates of 45, X, 18-trisomy, 21-trisomy, chromosomal structural abnormalities and normal karyotype fetuses after birth with prenatal phenotypes were 40.00% (2/5), 100.00% (2/2), 50.00% (1/2), 100.00% (2/2) and 75.00% (6/8), respectively.

Conclusion

The chromosome abnormalities were closely related to fetal cystic hygroma. When genetic consulting this kind of fetus, we should make a comprehensive evaluation and carefully decide whether the fetus to leave or not.

Key words: Fetal cystic hygroma, Chromosome karyotype, Trisomy 18, Pregnancy outcome
表1 染色体异常核型胎儿产前超声表型及妊娠结局
编号 孕龄(岁) 孕周(周) 胎儿产前超声表型 异常染色体核型 测序检测致病CNVs 妊娠结局 出生时胎儿表型
1 31 17 颈部淋巴水囊瘤 45,X - 失访 -
2 35 18 淋巴管囊肿，鼻骨缺如，室间隔缺损 47,XN,1qh+,+18 - 人工流产 -
3 24 18 颈部淋巴水囊瘤，水肿胎 45,X - 21周胎死宫内引产 颈部淋巴水囊瘤，皮肤水肿
4 39 19 颈部淋巴水囊瘤，水肿胎 45,X - 引产 全身皮肤水肿
5 29 19 颈部淋巴水囊瘤，皮肤水肿 47,XN,+21 - 21周引产 特殊面容，皮肤水肿，眉间距宽
6 28 17 头颈部淋巴水囊瘤，水肿胎，室间隔缺损 45,X - 人工流产 全身皮肤水肿
7 17 19 颈部淋巴水囊瘤 46,XN,der(18)t(4;18)(q25;q21.3)mat - 22周引产 全身水肿，颈部淋巴水囊瘤
8 28 12 颈部淋巴水囊瘤，皮肤水肿 45,X - 人工流产 皮肤水肿，脐膨出，颈部增厚
9 31 12 颈部淋巴水囊瘤，脐膨出，NT增厚 47,XN,+18 seq[hg19]dup(18)(p11.32q23) chr18:g.1-78077248dup 人工流产 -
10 26 13 颈部淋巴水囊瘤 45,X - 人工流产 全身皮肤水肿，颈部淋巴水囊瘤
11 27 13 颈部淋巴水囊瘤，胎儿水肿 47,XN,+18 - 人工流产 全身皮肤水肿，颈部淋巴水囊瘤
12 29 13 淋巴管水囊瘤，颅脑发育异常 46,XY,+13,der(13;14)(q10;q10)[13]/45,XX,der(13;14)(q10;q10)[11] - 人工流产 特殊面容，唇裂，小下颌，颈部淋巴水囊瘤
13 30 13 颈部淋巴水囊瘤，胎儿躯干皮肤水肿，三尖瓣返流 47,XN,+18 - 引产 颈部淋巴水囊瘤，皮肤水肿
14 40 13 颈部淋巴水囊瘤，NT增厚 47,XN,+21 - 人工流产 颈部淋巴水囊瘤
表2 核型正常胎儿产前超声表型及妊娠结局
编号 孕龄(岁) 孕周(周) 胎儿产前超声表型 核型 测序检测致病CNVs 妊娠结局 出生时胎儿表型
1 25 13 颈部淋巴水囊瘤，全身皮肤囊性增厚 46,XN - 人工流产 颈部淋巴管囊肿，皮肤水肿，颈部增厚
2 30 13 颈部淋巴水囊瘤，皮肤水肿 46,XN - 人工流产 全身皮肤水肿，颈部淋巴水囊瘤
3 31 13 颈部淋巴水囊瘤 46,XN - 人工流产 特殊面容、全身皮肤水肿，颈部淋巴水囊瘤
4 31 13 颈部淋巴水囊瘤 46,XN - 人工流产 颈部淋巴水囊瘤
5 26 13 颈部淋巴水囊瘤，皮肤增厚 46,XN - 人工流产 -
6 32 25 颈部淋巴管囊肿，腮腺囊肿 46,XN - 顺产 外观良好，无畸形
7 26 25 颈部淋巴水囊瘤，胎儿水肿 46,XN - 引产 全身软组织水肿，胸廓增大，腹围增大，腹水
8 28 13 颈部淋巴水囊瘤，头皮及躯干皮肤水肿，脐膨出 46,XN 未检出致病CNVs 引产 -
9 31 13 颈部淋巴水囊瘤 46,XN - 人工流产 颈部淋巴水囊瘤
10 30 13 右前胸淋巴水囊瘤 46,XN,1qh+ - 胎死宫内引产 -
11 27 13 颈部淋巴水囊瘤 46,XN - 人工流产 颈部淋巴水囊瘤，鼻扁平
表3 不同核型胎儿淋巴水囊瘤出生前后表型相符率与国内外同类研究对比情况[%(n)]
? 例数(n) 45,X表型相符率 18-三体表型相符率 21-三体表型相符率 染色体结构异常表型相符率 46,XN表型相符率 正常核型妊娠终止率
戴常平等[5] (2008) 86 100.00%(2) 100.00%(2) 100.00%(3) - -(19) 84.40%(77)
冯晓等[6] (2012) 45 -(20) -(1) -(1) -(1) 81.25%(16) 62.50%(16)
王清等[7] (2018) 84 -(14) -(10) -(13) -(3) 67.44%(43) 65.12%(43)
Ganapathy等[8] (2004) 42 90.00%(非整倍体表型相符率) - 82.35%(17) 86.36%(22)
Malone等[9] (2005) 134 -(19) -(13) -(25) -(10) 86.10%(79) 64.62%(65)
Kharrat等[10] (2006) 42 44.44%(9) 70.00%(10) 33.33%(6) - 41.18%(17) 52.94%(17)
Schreurs等[11] (2018) 185 -(49) -(27) -(32) - 55.60%(63) 50.79%(63)
本研究(2018) 30 40.00%(5) 100.00%(2) 50.00%(2) 100.00%(2) 75.00%(8) 90.90%(11)
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