一例POEMS综合征报道及分析

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2024.03.010

目的

通过展示1例临床罕见病的诊断过程，体现检验医师在疾病诊断中的重要作用。

方法

结合病史及实验室检查、影像学检查及病理学检查多种手段对该病例进行剖析，辅助诊断。

结果

该病例最后被诊断为POEMS综合征。

结论

检验报告包含重要的临床信息，检验医师审核报告时应紧密结合临床，积极参与临床诊疗。

关键词: 检验医师, 罕见病, 临床沟通, POEMS综合征

Objective

To highlight the important role of the laboratory physician in the diagnosis of the disease by presenting the diagnostic process of a rare clinical case.

Methods

The case was analyzed by a combination of laboratory tests, imaging and pathology examinations to assist in the diagnosis.

Results

The case was finally diagnosed as POEMS syndrome.

Conclusion

The test report contains important clinical information, and the laboratory physician should closely integrate with the clinic when interpreting the report and actively participate in the clinical diagnosis.

Key words: laboratory physician, rare disease, clinical communication, POEMS syndrome

表1 实验室检验结果

项目	检测值	参考值	项目	检测值	参考值
生物化学八项			免疫八项
葡萄糖 /（mmol/L）	6.47	3.90~6.10	免疫球蛋白G/（g/L）	13.50	6.00~16.00
尿素氮 /（mmol/L）	7.40	2.90~7.20	免疫球蛋白G/（g/L）	2.94	0.70~5.00
肌酐 /（μmol/L）	83.00	44.00~133.00	免疫球蛋白M/（g/L）	0.63	0.60~2.00
K⁺/（mmol/L）	3.25	3.50~5.30	补体C3/（g/L）	0.69	0.90~1.50
Na⁺/（mmol/L）	136.80	134.00~145.00	补体C4/（g/L）	0.24	0.20~0.40
Cl^-/（mmol/L）	100.30	96.00~111.00	CH50/（U/ml）	72.90	23.00~46.00
总钙 /（mmol/L）	1.96	2.03~2.70	β2-微球蛋白（/ mg/L）	10.11	1.00~3.00
CO₂/（mmol/L）	26.60	21.00~29.00	铜蓝蛋白/（g/L）	0.29	0.22~0.58
肝功能八项			感染指标
谷丙转氨酶 /（U/L）	4.20	5.00~40.00	C- 反应蛋白 /（mg/dl）	1.37	0.00~0.60
总蛋白 /（g/L）	57.50	65.00~85.00	降钙素原 /（ng/ml）	0.52	0.00~0.05
白蛋白 /（g/L）	30.10	35.00~55.00	白介素-6/（pg/ml）	13.35	0.00~5.30
γ-谷氨酰转肽酶 /（U/L）	14.90	5.00~50.00	心肌二项+B 型脑钠肽前体
血清总胆汁酸 /（μmol/L）	3.80	0.10~15.00	肌钙蛋白I/（μg/L）	0.00	0.00~0.04
血清α-L 岩藻糖苷酶 /（U/L）	20.10	0.00~40.00	肌红蛋白/（μg/L）	12.90	<70.00
总胆红素 /（μmol/L）	14.90	1.70~22.20	B 型脑钠肽前体（pro-BNP） /（pg/ml）	3946.00	<300.00
直接胆红素 /（μmol/L）	2.90	0.00~6.00	性激素六项
甲状腺功能五项			促卵泡生成素/（IU/L）	20.03	1.27~19.26
游离三碘甲状腺素（FT3） / （pmol/L）	4.27	3.67~10.43	促黄体生成素/（IU/L）	12.16	1.24~8.62
血清游离甲状腺素（FT4）/（ pmol/L）	10.05	7.50~21.10	泌乳素/（μg/L）	25.43	2.64~13.13
促甲状腺激素（TSH） /（μIU/ml）	18.87	0.34~5.60	睾酮/（μg/L）	0.44	1.75~7.81
三碘甲状腺原氨酸（T3） /（nmol/L）	1.18	1.34~2.73	雌二醇/（ng/L）	98.00	20.00~75.00
甲状腺激素 /（nmol/L）	96.80	78.38~157.40	孕酮 /（μg/L）	0.57	0.14~2.06

表1 实验室检验结果

项目	检测值	参考值	项目	检测值	参考值
生物化学八项			免疫八项
葡萄糖 /（mmol/L）	6.47	3.90~6.10	免疫球蛋白G/（g/L）	13.50	6.00~16.00
尿素氮 /（mmol/L）	7.40	2.90~7.20	免疫球蛋白G/（g/L）	2.94	0.70~5.00
肌酐 /（μmol/L）	83.00	44.00~133.00	免疫球蛋白M/（g/L）	0.63	0.60~2.00
K⁺/（mmol/L）	3.25	3.50~5.30	补体C3/（g/L）	0.69	0.90~1.50
Na⁺/（mmol/L）	136.80	134.00~145.00	补体C4/（g/L）	0.24	0.20~0.40
Cl^-/（mmol/L）	100.30	96.00~111.00	CH50/（U/ml）	72.90	23.00~46.00
总钙 /（mmol/L）	1.96	2.03~2.70	β2-微球蛋白（/ mg/L）	10.11	1.00~3.00
CO₂/（mmol/L）	26.60	21.00~29.00	铜蓝蛋白/（g/L）	0.29	0.22~0.58
肝功能八项			感染指标
谷丙转氨酶 /（U/L）	4.20	5.00~40.00	C- 反应蛋白 /（mg/dl）	1.37	0.00~0.60
总蛋白 /（g/L）	57.50	65.00~85.00	降钙素原 /（ng/ml）	0.52	0.00~0.05
白蛋白 /（g/L）	30.10	35.00~55.00	白介素-6/（pg/ml）	13.35	0.00~5.30
γ-谷氨酰转肽酶 /（U/L）	14.90	5.00~50.00	心肌二项+B 型脑钠肽前体
血清总胆汁酸 /（μmol/L）	3.80	0.10~15.00	肌钙蛋白I/（μg/L）	0.00	0.00~0.04
血清α-L 岩藻糖苷酶 /（U/L）	20.10	0.00~40.00	肌红蛋白/（μg/L）	12.90	<70.00
总胆红素 /（μmol/L）	14.90	1.70~22.20	B 型脑钠肽前体（pro-BNP） /（pg/ml）	3946.00	<300.00
直接胆红素 /（μmol/L）	2.90	0.00~6.00	性激素六项
甲状腺功能五项			促卵泡生成素/（IU/L）	20.03	1.27~19.26
游离三碘甲状腺素（FT3） / （pmol/L）	4.27	3.67~10.43	促黄体生成素/（IU/L）	12.16	1.24~8.62
血清游离甲状腺素（FT4）/（ pmol/L）	10.05	7.50~21.10	泌乳素/（μg/L）	25.43	2.64~13.13
促甲状腺激素（TSH） /（μIU/ml）	18.87	0.34~5.60	睾酮/（μg/L）	0.44	1.75~7.81
三碘甲状腺原氨酸（T3） /（nmol/L）	1.18	1.34~2.73	雌二醇/（ng/L）	98.00	20.00~75.00
甲状腺激素 /（nmol/L）	96.80	78.38~157.40	孕酮 /（μg/L）	0.57	0.14~2.06

图1 血清蛋白电泳图注：红色箭头示单克隆条带所在处。

图2 免疫固定电泳图注：红色箭头示单克隆条带所在处。

图3 患者右侧腋窝淋巴结活检的病理检查结果（HE染色）注：3A.原图拍摄；3B.×10；3C~3D. ×40。

表2 POEMS 综合征的诊断标准

标准	诊断	详细内容
强制标准	多发性周围神经病
	单克隆浆细胞增殖	几乎都为 λ 型
主要标准	Castleman 病	—
	骨硬化病或囊性骨硬化病	—
	血清或血浆VEGF升高	升高数值达正常上限的 3~4 倍
次要标准	器官肿大	脾肿大、肝肿大、淋巴结肿大
	血液容量增加	周围性水肿、腹腔积液、胸腔积液
	内分泌紊乱	肾上腺、甲状腺、垂体、性腺、甲状旁腺、糖尿病以外的胰腺功能紊乱
	皮肤改变	色素沉着、肾小球血管样瘤、手足发绀、指尖发白
	视乳头水肿	—
	血小板增多症/红细胞增多症	—

表2 POEMS 综合征的诊断标准

标准	诊断	详细内容
强制标准	多发性周围神经病
	单克隆浆细胞增殖	几乎都为 λ 型
主要标准	Castleman 病	—
	骨硬化病或囊性骨硬化病	—
	血清或血浆VEGF升高	升高数值达正常上限的 3~4 倍
次要标准	器官肿大	脾肿大、肝肿大、淋巴结肿大
	血液容量增加	周围性水肿、腹腔积液、胸腔积液
	内分泌紊乱	肾上腺、甲状腺、垂体、性腺、甲状旁腺、糖尿病以外的胰腺功能紊乱
	皮肤改变	色素沉着、肾小球血管样瘤、手足发绀、指尖发白
	视乳头水肿	—
	血小板增多症/红细胞增多症	—

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