浙江省玉环地区育龄女性地中海贫血基因分布和血液学指标特征分析

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2025.04.004

目的

了解浙江省玉环地区育龄女性携带地中海贫血基因的基因型分布和血液学指标特点，为该地区的地中海贫血筛查和预防控制提供科学依据。

方法

2021年5月1日至2022年2月28日，对浙江省玉环市妇幼保健院15~49周岁育龄女性进行血常规检测，对Hb＜115 g/L且平均红细胞体积（MCV）＜82 fL或Hb＜115 g/L且平均Hb含量（MCH）＜27 pg的人群进一步进行地中海贫血基因检测和高分辨Hb电泳，并分析不同基因型异常患者的血液学结果。

结果

共纳入2039例育龄女性，其中318例符合Hb＜115 g/L且MCV＜82 fL或Hb＜115 g/L且MCH＜27 pg的受检者接受了地中海贫血基因检测，共检出64例地中海贫血基因携带者，检出率为20.13%（64/318）。其中，53例携带α-地中海贫血基因，以SEA型和3.7型多见；10例携带β-地中海贫血基因，以IVS-Ⅱ-654型点突变多见；另1例携带α/β复合型地中海贫血基因，基因类型为CS+IVS-Ⅱ-654。

结论

玉环地区育龄女性携带α型地中海贫血基因以SEA型杂合子（--/αα）和3.7型杂合子（-α/αα）多见，携带β-地中海贫血基因以IVS-II-654多见。根据基因异常患者的血液学结果进行特征分析，可为该地区的地中海贫血筛查提供参考。

关键词: 地中海贫血, 基因型分布, 血液学参数, Hb电泳, 贫血筛查

Objective

To characterize the genotype distribution and hematological profiles of thalassemia carriers among women of childbearing age in Yuhuan, Zhejiang Province, thereby providing a scientific basis for thalassemia screening and prevention.

Methods

From May 1, 2021 to February 28, 2022, routine blood tests were performed on women aged 15–49 years at Yuhuan Maternal and Child Health Hospital. Individuals with hemoglobin (Hb)＜115 g/L and mean corpuscular volume (MCV)＜82 fL, or Hb＜115 g/L and mean corpuscular hemoglobin (MCH)＜27 pg, were further subjected to thalassemia gene detection and high-resolution hemoglobin electrophoresis. The hematological results of patients with different genotype abnormalities were analyzed.

Results

A total of 2039 women of childbearing age were included. Among them, 318 subjects meeting the criteria of Hb＜115 g/L with MCV＜82 fL, or Hb＜115 g/L with MCH＜27 pg underwent thalassemia gene detection. A total of 64 thalassemia gene carriers were identified, with a detection rate of 20.13% (64/318). Among them, 53 cases carried α-thalassemia genes, predominantly SEA type and 3.7 type; 10 cases carried β-thalassemia genes, predominantly IVS-Ⅱ-654 point mutation; and 1 case carried α/β compound thalassemia gene, with the genotype of CS+IVS-Ⅱ-654.

Conclusions

The α-thalassemia genes in women of childbearing age in Yuhuan area are predominantly SEA type heterozygote (--/αα) and 3.7 type heterozygote (-α/αα), while the β-thalassemia gene is predominantly IVS-Ⅱ-654. Characteristic analysis based on the hematological results of patients with genetic abnormalities can provide a reference for thalassemia screening in this region.

Key words: thalassemia, genotype distribution, hematological parameters, hemoglobin electrophoresis, anemia screening

表1 各年龄组受检女性血液学检测（

x ¯

±s）

年龄/岁	样本数/例	比例/%	Hb/g/L	MCH/pg	MCHC/g/L	MCV/fL	RBC/×10¹²/L	RDW/%
15~29	897	43.99	130.33±11.44	29.88±2.07	315.42±12.76	94.77±6.32	4.37±0.41	13.96±1.27
30~39	872	42.77	128.43±13.19	29.66±2.70	312.91±14.24	94.76±7.50	4.34±0.39	14.24±1.79
40~49	270	13.24	128.76±16.18	29.04±3.50	311.01±15.82	93.16±9.02	4.45±0.36	14.63±2.17
合计	2039	100.00	129.30±12.94	29.64±2.66	313.79±13.94	94.44±7.46	4.38±0.41	14.17±1.66

表1 各年龄组受检女性血液学检测（

x ¯

±s）

年龄/岁	样本数/例	比例/%	Hb/g/L	MCH/pg	MCHC/g/L	MCV/fL	RBC/×10¹²/L	RDW/%
15~29	897	43.99	130.33±11.44	29.88±2.07	315.42±12.76	94.77±6.32	4.37±0.41	13.96±1.27
30~39	872	42.77	128.43±13.19	29.66±2.70	312.91±14.24	94.76±7.50	4.34±0.39	14.24±1.79
40~49	270	13.24	128.76±16.18	29.04±3.50	311.01±15.82	93.16±9.02	4.45±0.36	14.63±2.17
合计	2039	100.00	129.30±12.94	29.64±2.66	313.79±13.94	94.44±7.46	4.38±0.41	14.17±1.66

表2 育龄女性基因分型结果

检测项目	基因型/突变位点	结果异常/例	异常率/%
α-地中海贫血基因	SEA型，杂合子（--/αα）	31	9.75
	3.7型，杂合子（-α/αα）	14	4.40
	3.7型，纯合子（-α/-α）	1	0.31
	4.2型，杂合子（-α/αα）	1	0.31
	QS	1	0.31
	WS	2	0.63
	CS	2	0.63
	3.7型，杂合子（-α/αα）+CS	1	0.31
β-地中海贫血基因	CD17	1	0.31
	IVS-II-654	6	1.89
	CD41-42	2	0.63
	βE	1	0.31
α/β复合型地中海贫血基因	CS +IVS-II-654	1	0.31

表2 育龄女性基因分型结果

检测项目	基因型/突变位点	结果异常/例	异常率/%
α-地中海贫血基因	SEA型，杂合子（--/αα）	31	9.75
	3.7型，杂合子（-α/αα）	14	4.40
	3.7型，纯合子（-α/-α）	1	0.31
	4.2型，杂合子（-α/αα）	1	0.31
	QS	1	0.31
	WS	2	0.63
	CS	2	0.63
	3.7型，杂合子（-α/αα）+CS	1	0.31
β-地中海贫血基因	CD17	1	0.31
	IVS-II-654	6	1.89
	CD41-42	2	0.63
	βE	1	0.31
α/β复合型地中海贫血基因	CS +IVS-II-654	1	0.31

表3 血液学指标检测结果与地中海贫血基因型关联分析/

x ¯

±s

项目	HbA/%		HbA2/%		HbF/%		Hb/g/L		MCH/pg
项目	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值
对照组（n=254）	97.64±2.92	-	2.02±0.32	-	0.12±0.46	-	115.67±18.66	-	26.49±4.06	-
地贫组（n=64）	96.42±3.72	＜0.001	2.66±1.17	＜0.001	0.44±1.38	＜0.001	117.52±11.10	0.752	23.39±2.66	＜0.001
α-型地贫组^{* #}（n=53）	97.36±1.32	＜0.001	2.21±0.49	0.013	0.36±1.42	0.35	117.36±11.28	-	23.68±2.48	＜0.001
β-型地贫组^#（n=10）	92.00±7.51	＜0.001	4.70±1.06	＜0.001	0.50±0.53	＜0.001	118.20±11.24	-	22.00±3.37	0.002
项目	MCHC/g/L		MCV/fL		RBC/×10¹²/L		RDW/%
项目	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值
对照组（n=254）	300.17±17.06	-	87.93±10.38	-	4.32±0.51	-	16.29±3.14	-
地贫组（n=64）	303.31±10.36	0.224	77.19±8.89	＜0.001	5.03±0.62	＜0.001	15.33±1.16	0.235
α-型地贫组^{* #}（n=53）	302.79±10.91	-	78.26±8.18	＜0.001	4.96±0.62	＜0.001	15.23±1.14	-
β-型地贫组^#（n=10）	305.20±6.97	-	72.23±11.28	＜0.001	5.40±0.52	＜0.001	15.90±1.20	-

表3 血液学指标检测结果与地中海贫血基因型关联分析/

x ¯

±s

项目	HbA/%		HbA2/%		HbF/%		Hb/g/L		MCH/pg
项目	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值
对照组（n=254）	97.64±2.92	-	2.02±0.32	-	0.12±0.46	-	115.67±18.66	-	26.49±4.06	-
地贫组（n=64）	96.42±3.72	＜0.001	2.66±1.17	＜0.001	0.44±1.38	＜0.001	117.52±11.10	0.752	23.39±2.66	＜0.001
α-型地贫组^{* #}（n=53）	97.36±1.32	＜0.001	2.21±0.49	0.013	0.36±1.42	0.35	117.36±11.28	-	23.68±2.48	＜0.001
β-型地贫组^#（n=10）	92.00±7.51	＜0.001	4.70±1.06	＜0.001	0.50±0.53	＜0.001	118.20±11.24	-	22.00±3.37	0.002
项目	MCHC/g/L		MCV/fL		RBC/×10¹²/L		RDW/%
项目	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值	$x ¯$ ±s	P值
对照组（n=254）	300.17±17.06	-	87.93±10.38	-	4.32±0.51	-	16.29±3.14	-
地贫组（n=64）	303.31±10.36	0.224	77.19±8.89	＜0.001	5.03±0.62	＜0.001	15.33±1.16	0.235
α-型地贫组^{* #}（n=53）	302.79±10.91	-	78.26±8.18	＜0.001	4.96±0.62	＜0.001	15.23±1.14	-
β-型地贫组^#（n=10）	305.20±6.97	-	72.23±11.28	＜0.001	5.40±0.52	＜0.001	15.90±1.20	-

表4 镜检HbH包涵体、电泳异常条带与地中海贫血基因型关联分析/例（%）

分组	例数/例	镜检HbH包涵体				电泳异常条带
分组	例数/例	无异常	包涵体	χ²值	P值	无异常	异常条带	χ²值	P值
对照组	254	238（93.7）	16（6.3）	69.048	＜0.001	253（99.6）	1（0.4）	13.123	0.007
地贫组	64	34（53.1）^a	30（46.9）^a			60（93.8）^a	4（6.2）^a
α-型地贫组^#	53	23（43.4）^a	30（56.6）^a			50（94.3）^a	3（5.7）^a
β-型地贫组	10	10（100.0）	0（0.0）			9（90.0）^a	1（10.0）^a
α/β复合型地贫组^*	1	1（100.0）	0（0.0）			1（100.0）	0（0.0）

表4 镜检HbH包涵体、电泳异常条带与地中海贫血基因型关联分析/例（%）

分组	例数/例	镜检HbH包涵体				电泳异常条带
分组	例数/例	无异常	包涵体	χ²值	P值	无异常	异常条带	χ²值	P值
对照组	254	238（93.7）	16（6.3）	69.048	＜0.001	253（99.6）	1（0.4）	13.123	0.007
地贫组	64	34（53.1）^a	30（46.9）^a			60（93.8）^a	4（6.2）^a
α-型地贫组^#	53	23（43.4）^a	30（56.6）^a			50（94.3）^a	3（5.7）^a
β-型地贫组	10	10（100.0）	0（0.0）			9（90.0）^a	1（10.0）^a
α/β复合型地贫组^*	1	1（100.0）	0（0.0）			1（100.0）	0（0.0）

图1 不同地中海贫血基因携带者血液学指标分布

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Analysis of gene distribution and hematological characteristics of thalassemia in women of childbearing age in Yuhuan, Zhejiang Province

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