目的 剖析一例性染色体复杂变异致性反转的形成机制,从而探究性染色体复杂异常对个体性腺发育异常的影响。
方法 采用外周血染色体核型分析技术、染色体微阵列分析技术(CMA)、全外显子组测序技术(WES)、高效液相色谱串联质谱检测技术以及化学发光检测技术,对本例复杂病例进行分析检测。
结果 染色体核型:46, X, del (Y) (q11.23)[30]/46, X, add (Y) (q11.23)[30]。CMA结果显示X染色体拷贝数为1、Yp11.32q11.223片段拷贝数为1~2[包含性别决定(SRY)基因]、Yq11.223q12片段拷贝数为1,其余Yq12片段拷贝数为0,提示样本性染色体发生复杂变异。WES检测结果暂无明确结论,只提示检测的数据分析信号异常范围及类型与受检者的核型检查和CMA结果基本一致。
结论 人类嵌合体性腺发育异常的根本原因是染色体核型变异,性染色体复杂变异对个体性腺发育异常有直接相关性。