通过1例β型地中海贫血的临床案例分析，详细介绍地中海贫血的背景知识、临床表现和实验室检查方法。

结合全血细胞分析及血红蛋白电泳检测，进一步完善地中海贫血基因检查和分析诊断。

患者RBC为3.95×10¹² /L、Hb为83 g/L、红细胞比容（HCT）为0.25 L/L，平均红细胞体积（MCV）为63.3 fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）为21.0 pg。血红蛋白电泳检测结果提示血红蛋白A（HbA）占比低于正常值；血红蛋白A2（HbA2）和血红蛋白F（HbF）占比均高于正常值。基因检测显示该患者为β型地中海贫血，基因型是CD41-42杂合子突变。

全血细胞分析是初筛地中海贫血最简单的检查项目，若发现异常可通过进一步的血红蛋白电泳、基因检测明确患者是否为地中海贫血或地中海贫血基因携带者。

探讨儿童急性淋巴细胞白血病患者接受培门冬酶化疗后发生极重度高三酰甘油后的临床分析和治疗。

回顾分析1例接受培门冬酶化疗后发生血脂异常患者的临床资料及诊治过程。

检验师与临床医生沟通交流后，通过及时监测患者的血脂水平和使用降血脂药，让患者的血脂水平降至正常水平，引起临床对该类药物导致血脂显著升高这一不良反应的重视。

临床应关注培门冬酶化疗后引起的不良反应，定时监测患者的临床症状以及相关检验指标，避免患者发生高三酰甘油血症性急性胰腺炎，为患者的顺利治疗保驾护航。

通过展示1例临床罕见病的诊断过程，体现检验医师在疾病诊断中的重要作用。

结合病史及实验室检查、影像学检查及病理学检查多种手段对该病例进行剖析，辅助诊断。

该病例最后被诊断为POEMS综合征。

检验报告包含重要的临床信息，检验医师审核报告时应紧密结合临床，积极参与临床诊疗。

对检验科日常工作中发现的2例疑似人芽囊原虫感染的异常大便标本进行分析与比对，为临床医生提供疾病诊断依据及协助制定诊疗方案。

检验师通过肉眼观察大便标本性状、沃文特自动粪便处理系统（FA160）自动镜检、人工镜检、多人阅片等方法对2例疑似人芽囊原虫感染的异常大便标本进行分析。

肉眼观察大便标本性状，发现其性状异常，通过FA160自动镜检可见异常有形成分。瑞氏染色后，通过精准的人工镜检、多人阅片，并与图谱进行比对，最终确定这2例患者为人芽囊原虫感染。

这2例患者免疫系统均较弱，于住院期间出现了腹泻症状，且大便性状异常，经过检验师的分析，最终确认为人芽囊原虫感染。与临床沟通后，临床医生对这2例患者进行了甲硝唑口服治疗，此后2例患者复查大便常规后未见明显异常。患者的消化道症状得到了明显改善，生活质量得到了提高。

分享1例以腹痛为首发表现的嗜铬细胞瘤（PCC）患者诊治经验，减少临床一线诊断的漏诊和误诊。

采用化学发光技术检测性激素六项、高血压八项，质谱法检测儿茶酚胺激素，心脏彩超、颈部血管彩超检查、垂体磁共振（MR）检查、腹部增强CT检查，病理、免疫组化技术检测组织标本。

性激素六项：促黄体生成素11.87 IU/L、其余项目正常；高血压八项：结果均正常；儿茶酚胺激素检查：3-甲氧基酪胺为0.42 nmol/L，甲氧基肾上腺素为3.55 nmol/L，甲氧基去甲肾上腺素为>20.56 nmol/L；心脏彩超：三尖瓣存在轻度返流；颈部血管彩超：左侧颈内动脉及左侧颈外动脉血流速度增快，右侧颈部椎动脉血流阻力指数增高，颅内基底动脉血流速度增快；垂体MR检查提示垂体稍膨隆，未除外垂体微腺瘤；腹部增强CT提示右侧肾上腺细胞瘤；组织病理结果为PCC；免疫组化：琥珀酸脱氢酶亚基B（SDHB）弥漫强阳性。

经过腹腔镜切除肾上腺PCC治疗后，患者儿茶酚胺激素结果恢复正常范围，血压恢复正常，无腹痛、头晕头痛、心悸、多汗等症状。

分析1个遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺乏症患者的临床表型及基因检测结果，探讨中国人群遗传性FⅫ缺乏症的临床特点及分子生物学特征。

用回顾性分析方法，对1例遗传性FⅫ缺乏症先证者进行临床病例资料采集，并对其亲属进行凝血功能相关实验室检查及基因突变分析。此外，检索中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中关于中国人群遗传性FⅫ缺乏症的中、英文相关文献，检索时间设定为数据库建库至2023年9月30日，总结中国人群遗传性FⅫ缺乏患者的临床表现、实验室特征以及基因突变特征。

先证者为37岁女性产妇，孕期前无临床出血或血栓形成病史，产前检查结果显示活化部分凝血活酶时间（APTT）>120 s，FⅫ活性（FⅫ:C）及抗原水平（FⅫ:Ag）均为1%，基因测序检测携带F12基因c.303_304del:p.His101Glnfs*36和c.1092dupC:p.Lys365Glnfs*69复合杂合突变，行剖宫产手术过程中以及围手术期均无过量出血。先证者的父亲、母亲、哥哥、长女、次女及儿子均为杂合突变携带者，FⅫ:C及FⅫ:Ag存在不同程度的降低，但均无异常出血史或血栓病史。文献复习共筛选45篇中英文文献，共计报道87例中国人群遗传性FⅫ缺乏症患者，临床表现方面未见明显的临床出血或是血栓形成倾向。所有患者中共计报道F12基因突变42个，突变种类以错义突变比例最多（23个，52.4%）；突变分布上以催化区（Peptidase S）结构域最常见（23个，52.4%）；检出比例最高的为c.1681G>A:p.Gly561Ser突变（16例，19.3%），其次为c.1561G>A:p.Glu521Lys突变（12例，14.3%）。

本研究报道了1例携带F12基因复合杂合突变的遗传性FⅫ缺乏症患者及家系特征，并总结了中国人群遗传性FⅫ缺乏症患者的临床特征，分析中国人群F12基因突变的分子生物学特点，为后续系统性研究提供了基础。

为科学、合理、全面、客观、有效地评价和持续改进全国细菌耐药监测网（CARSS）实践培训基地教学效果，为提升实践培训基地教学质量提供依据，构建CARSS实践培训基地教学质量评价体系。

本研究围绕“一个核心，两个阶段，三个主体，多个维度”的原则，通过确定CARSS实践培训基地教学效果评价的目标、内容以及各指标占比，构建CARSS实践培训基地教学效果短期及长期的评价指标体系，确定教学效果评价体系的实施与反馈方式。

该教学质量评价体系以评估学员能力提升为主体，短期评价以理论知识及实践操作的掌握情况作为评价标准；长期评价以上报数据质量提升，培训成果可视化作为评价标准及相应指标。评价体系设计合理、客观、可操作性强，具有很好的推广度。通过对13家CARSS实践培训基地的评估实践，结果显示无论是在教学管理、教学条件、教学成效以及特色创新方面，各基地都彰显出优质的教学成果。该体系能较客观反映基地教学质量，可作为前瞻性教学质量评价的研究支撑。

该评价体系能科学、合理、全面、客观地评价反馈各培训基地的教学质量，为教学质量的持续改进，进一步搭建优质的CARSS实践培训教学平台提供依据。

改良设计适用于临床生物化学检验技术本科教学中的迷你临床评估演练（Mini-CEX）量表，并应用于该课程的案例分析教学活动中，为该课程教学的过程性评价提供实用工具，满足课程多元化评价体系建设的要求。

在广东药科大学2020级医学检验技术专业临床生物化学检验技术的本科授课当中，通过组织学生进行小组讨论式的临床案例分析，教师根据适用该案例教学活动的改良Mini-CEX量表进行过程性评价，积极开展案例分析结合改良Mini-CEX量表的教学活动。本研究制定的改良Mini-CEX量表共分为5个评价部分，每个部分再根据专业特色制定评价细则。

在开展案例分析结合改良Mini-CEX量表教学活动的医学检验技术专业2020级学生当中，与未开展的2019级学生相比较，课程总评成绩结果有一定的提高，差异有统计学意义（P<0.05）。对比分析不同知识点在2020级学生课程考核中的正确率情况，发现案例分析结合改良Mini-CEX量表教学活动涉及的知识点，与未涉及的知识点相比较，其考题正确率显著提高，差异有统计学意义（P<0.05）。

案例分析结合改良Mini-CEX量表评价教学方法，具有良好的应用性和可操作性。对提高医学检验技术专业临床生物化学检验技术的课堂教学效果有一定的正向作用，可以有效实现对该课程教学质量的提升。

评价基于成果导向教育（OBE）理念的临床沟通能力课程教学效果，并对今后的课程优化提出新的思路。

以某医科大学2020级医学检验技术专业学生为研究对象，通过调查问卷了解OBE对临床沟通能力课程教学效果的评价，通过考核了解学生对课程内容的掌握情况。

课程整体满意率在95%以上，学生对与在学课程相关的临床案例更加感兴趣，理论考核成绩呈正态分布。

该课程整体满意度较高，后续教师将根据实践经验和学生反馈意见不断优化课程设计以培养学生具备更好的临床沟通能力。

探讨创新应用标兵采访及演讲比赛在医学检验专业学生岗位胜任力教学中的效果，并评价其教学成效。

2021至2022年，检验医学基地的7名住院医师规范化培训学员和31名本科实习生，19组共38名医学检验专业学生自愿报名参加以“岗位胜任力”为主题的检验标兵采访及演讲比赛，对医疗、教学、科研表现突出的优秀标兵教师进行深度采访、发布视频、演讲比赛。通过问卷，比较学生与在职检验人员对岗位胜任力德、能、勤、绩要素的认识差异，比较学生在比赛前、后对于岗位胜任力及检验科的医疗、教学、科研工作认识的程度，自我评价职业准备情况。

比赛前，在职检验人员在总分，包括德、绩、能方面对于岗位胜任力的要求高于学生（P<0.05）；比赛后，学生在对执行力、学习能力、问题解决能力、团队意识的认识上有明显增长；对医学检验各项工作的了解程度增加（P<0.05），职业准备自我评价提高。

标兵采访及演讲比赛提升学生对检验科医疗、教学、科研工作的理解，增强学生对德、能、勤、绩等岗位胜任力要素的认识，提高对自身的要求，更好地实现从学生到职业检验人的过渡。

探讨基于案例的虚拟仿真平台在临床生物化学（简称“生化”）检验实习带教中的应用。

选取2018—2019级广州中医药大学第二临床医学院检验科生化组实习生62名，其中2018级（30名）作为对照组，2019级（32名）作为实验组。以出科考核成绩作为评价指标，同时调查实验组对实习带教方式的满意度，比较基于案例的虚拟仿真平台和传统带教模式在生化检验实习带教中的应用效果。

实验组学生的各项出科考核成绩均优于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；93.75%的实验组学生认为生化检验实习期间使用基于案例的虚拟仿真平台是好的教学方式，有助于理论与实践相结合。

基于案例的虚拟仿真平台应用于临床实习带教，可提高实习教学质量水平，加速培养现代化的能够运用交叉学科知识、“精检验通临床”、能解决医学领域内复杂问题的卓越医学检验人才。

本研究通过调研医学检验专业实习生对医院感染知识的掌握情况，探讨医院感染知识培训对医学检验专业实习生在临床实习阶段的重要性。

选取2017年至2022年连云港市第二人民医院的129名医学检验专业实习生作为研究对象，应用配对t检验分别比较实习生在医院感染知识培训前后的理论知识和技能操作的掌握情况，并分析实习生发生医院感染不良事件发生率的变化情况。

2017年至2022年实习生在医院感染知识培训前后的理论知识考试成绩分别为（13.96±1.96，25.50±2.50）分、（13.26±1.97，25.32±2.56）分、（13.67±2.06，26.00±2.47）分、（13.10±2.17，25.60±2.44）分、（12.81±1.94，24.56±2.50）分、（13.54±2.00，25.50±2.57）分，医院感染知识培训后实习生的理论知识成绩明显提高，两组间的差异具有统计学意义（P<0.05）。2017年至2022年实习生在培训前后的技能操作成绩分别为（11.88±3.10，23.88±2.25）分、（8.84±2.59，25.16±2.77）分、（10.89±2.87，23.39±1.79）分、（10.20±2.07，23.75±2.63）分、（9.69±2.26，23.56±1.66）分、（14.21±2.30，24.29±2.42）分，医院感染知识培训后实习生的技能操作成绩也明显提高，两组间的差异具有统计学意义（P<0.05）。2017年至2022年实习生在临床实习期间导致的医院感染事件的发生率分别为12.50%、10.53%、5.56%、5.00%、3.13%和0.00%，且年度医院感染发生率总体上呈下降趋势。

医院感染知识培训能够显著提高医学检验专业实习生的医院感染防护意识和防护能力，在医院感染的防控中发挥着极其重要的作用。

探讨小儿发生EDTA依赖性假性血小板减少症（EDTA-PTPC）的原因，提高临床对小儿发生EDTA-PTPC的认识，并引起足够重视。

通过回顾性分析凉山彝族自治州第一人民医院的1例4岁儿童的临床资料，采用EDTA（37 ℃）、枸橼酸钠及肝素抗凝剂处理血标本，在离体0、15、30、45、60、90、120、150、180 min时测定PLT数量变化。同时，手工镜检涂片以观察PLT的凝集情况。

该例小儿的血标本在采用EDTA抗凝剂处理时，出现PLT数量减少的现象。采用EDTA抗凝的血标本经37 ℃水浴后同样出现PLT数量减少，而枸橼酸钠和肝素抗凝管未出现此现象。手工镜检涂片显示EDTA抗凝后外周血中PLT出现大片状聚集，而其他抗凝剂却无聚集，确定为EDTA-PTCP。

对于采用EDTA抗凝管处理出现PLT减少而无相应临床指征的小儿，应考虑发生EDTA-PTCP，为明确原因需进一步行血涂片复查、人工计数PLT，或改用枸橼酸钠、肝素抗凝管中的外周血样本复查PLT，以避免耽误诊疗。

通过对一例身材矮小、性激素水平低下、生殖系统发育异常的患儿进行细胞遗传学检查，探究其临床表现与遗传学因素的关系。

对患儿进行外周血G显带染色体核型分析和染色体微阵列芯片分析（CMA）。

染色体核型分析结果为46, X, +mar[52]/45, X[8]，CMA结果显示受检者染色体在Xp22.33p21.1和Xq21.1q28处分别存在约35.0 Mb和72.1 Mb缺失（拷贝数均为1），以及在Xp21.1q21.1处存在约48.6 Mb嵌合缺失（拷贝数约为1.5）。

该患者的临床症状与异常的X染色体相关且其余症状符合特纳综合征的表现，提示对第二性征及性器官发育异常的患者有必要进行细胞遗传学检查。

探讨新型冠状病毒（COVID-19）流行前后儿童肺炎支原体（MP）和常见急性呼吸道感染（ARTI）病毒谱的变化趋势，为制定儿童ARTI预防策略提供实验室数据支撑。

收集2017年至2022年间广州医科大学附属第一医院的儿童ARTI病例，分析患儿的MP和常见急性呼吸道病毒检测结果以及患者的临床数据。

共纳入患儿15 485例。<1岁为婴儿组（3213例， 20.8%），1~5岁为学龄前期组（9186例，59.3%），6~14岁为学龄期组（3086例，19.9%）。腺病毒（ADV）、乙型流感病毒（IVB）和MP在疫情后阳性率大幅降低（P<0.05），疫情前阳性率最高的病毒是ADV（18.5%），其次是MP（16.1%）、甲型流感病毒（IVA）（15.3%），三者两两比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。疫情后阳性率最高的病毒是IVA（16.1%），其次是呼吸道合胞病毒（RSV）（12.9%），两者差异无统计学意义（P>0.05）。除了MP性别间的阳性率差异有统计学意义（女性患儿阳性率高于男性患儿阳性率，P<0.05），其余病毒性别间阳性率差异无统计学意义。按年龄分组，疫情前ADV阳性率最高的为学龄前期组（21.6%），其次是学龄期组（13.6%），两者比较差异有统计学意义（P<0.05），但疫情后学龄前期组（6.7%）与学龄期组（3.9%）的阳性率差异无统计学意义（P>0.05）。RSV无论在疫情前后，阳性率最高的均为婴儿组（疫情前21.0%，疫情后24.3%）。IVA无论疫情前后，阳性率最高的均为学龄期组（疫情前23.0%，疫情后30.5%）。IVB在疫情前阳性率最高的为学龄期组（8.4%，P<0.05），疫情后各年龄分组的阳性率差异无统计学意义（P>0.05）。MP无论在疫情前后，阳性率最高的均为学龄期组（疫情前32.4%，疫情后7.3%；P<0.05）；疫情前ADV、IVB常在春、夏季流行，疫情后出现散发状态，无明显流行季节。IVA疫情前常在冬季高发，而疫情后除了冬季，也出现了夏季流行的特征。

COVID-19后儿童ARTI常见于学龄期儿童，RSV则以婴儿最为常见，女童为MP易感人群。ADV、IVB、MP在疫情后阳性率大幅降低，RSV和IVA是疫情后较为常见的儿童ARTI病毒。ADV、IVB在疫情后出现散发状态，无明显流行季节，而IVA则出现了多季节流行的特征。

分析广州地区人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）rs671位点多态性分布特征，以及ALDH2与心脑血管疾病的相关性。

选取2018年1月至2021年6月到广州医科大学附属第二医院进行体检和同期诊断为心脑血管疾病的人群，回顾性分析该人群的ALDH2基因型，比较不同性别组、不同年龄组、体检人群组和不同心脑血管疾病人群组之间ALDH2多态性分布差异。

入组人群ALDH2基因GG、GA、AA基因型频率分别为55.16%、37.80%和7.04%，符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P>0.05）。男性和女性人群ALDH2各基因型频率相差不大，差异无统计学意义（P>0.05）。不同年龄组人群之间ALDH2各基因型分布差异无统计学意义（P>0.05）。本研究分别与北京、山东、山西地区相比，ALDH2各基因型分布差异均有统计学意义（P<0.05），但是分别与江苏、湖南、广东地区相比，ALDH2各基因型分布差异无统计学意义（P>0.05）。心脑血管疾病人群组GA、AA基因型频率分别为39.09%和9.13%，A等位基因频率为28.67%，高于体检人群组，两组比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。对照组分别与冠心病组、脑梗死组和脑血管病组相比，ALDH2各基因型分布差异均有统计学意义（均P<0.05）。

广州地区人群ALDH2 rs671位点的基因多态性分布特征在性别和年龄分布上均无差异，且提示携带ALDH2 A等位基因更容易患心脑血管疾病。

根据ISO15189《医学实验室—质量和能力的要求》，评估实时荧光定量PCR 检测HBV DNA和HCV RNA引入测量不确定度的应用。

采用室内质控数据计算HBV DNA 和HCV RNA测量复现性引入的不确定度，采用国家卫生健康委员会临床检验中心能力验证结果计算HBV DNA和HCV RNA偏倚引入的不确定度，将二者合成计算出合成标准不确定度和扩展不确定度。

HBV DNA测定低浓度相对合成标准不确定度为5.21%，高浓度为3.47%；低浓度相对扩展不确定度为10.42%，高浓度为6.94%（k=2）。HCV RNA测定低浓度相对合成标准不确定度为6.43%，高浓度为5.18%；低浓度相对扩展不确定度为12.86%，高浓度为10.36%（k=2）。HBV DNA低浓度（=3.45）扩展不确定度为0.36，小于目标不确定度（0.40），但高浓度（=6.38）扩展不确定度为0.44，高于目标不确定度（0.40）；HCV RNA低浓度（=3.23）和高浓度（=5.24）扩展不确定度分别为0.42和0.54，均高于目标不确定度（0.40）。

实时荧光定量PCR测定HBV DNA和HCV RNA引入不确定度使结果具有可比性，有助于检验报告的结果解释，并可作为检验质量持续改进的依据。

探索提高化学发光法检测梅毒螺旋体准确性和效率的方法。

回顾性收集华中科技大学同济医学院附属同济医院3个院区2019年1月至2021年12月门诊和住院的496 013例患者的化学发光微粒子免疫分析法（CMIA）检测梅毒抗体和梅毒螺旋体颗粒凝集试验（TPPA）结果，使用SPSS 23.0对不同年份TPPA阳性率差异和TPPA法检测阳性样本的S/CO值分布进行统计学分析，并利用受试者工作特征（ROC）曲线确定CMIA法的最佳S/CO值。

根据样本采集时间分组，TPPA的阳性率呈逐年下降的趋势，但是不同年份TPPA阳性率差异无统计学意义（χ²=4.847、P=0.089）。496 013例样本经CMIA筛查试验检测梅毒抗体阳性样本8696例。经TPPA确证阳性样本6875例，CMIA初筛试验假阳性率为0.37%，阳性预测值为79.06%，特异性为99.63%。根据S/CO值可将CMIA阳性样本分为1≤S/CO<2、2≤S/CO<3、3≤S/CO<4、4≤S/CO<18、S/CO≥18共5组，当S/CO≥18时，TPPA的阳性预测值为100%，当4≤S/CO<18时，TPPA的阳性预测值为95.81%。5组间的阳性预测值差异有统计学意义 （χ²=3 825.005、P<0.05）。当S/CO=4.635时，ROC曲线下面积为0.923 9，约登指数最大为0.729 8，敏感度为80.12%，特异性为92.86%，阳性似然比为11.22，阳性预测值为97.69%。

华中科技大学同济医学院附属同济医院梅毒感染人数已呈现出逐年下降的趋势。CMIA法具有较高的特异性但存在假阳性，对于1≤S/CO<4.635的样本应当用TPPA来确认，降低假阳性率；对于S/CO≥4.635的样本，可以选用胶体金等便捷、快速的梅毒特异性抗体检测方法复核，复核结果不一致，再加做TPPA进行确证，可缩短报告周期，提高检测效率，但是否可应用于临床需要进一步的评估。

通过比较不同核酸提取方法对EB病毒（EBV）-DNA检测的影响，探讨EBV-DNA检测的优化方案。

收集16例全血EBV-DNA阳性标本（EBV-DNA浓度>1000 copies/ml），分别用手工提取法、A品牌核酸提取仪（A机）和B品牌核酸提取仪（B机）提取全血核酸，检测各样本核酸浓度及A₂₆₀/A₂₈₀比值，分析不同提取法所得核酸质量，再采用荧光定量PCR检测EBV-DNA浓度，比较3种核酸提取法检测EBV-DNA的差异。为探究全血与血浆检测EBV-DNA的差异，对19例手工提取后检测结果为阳性的全血标本，用试剂盒配套的血浆提取方法手工提取其血浆核酸，采用荧光定量PCR检测EBV-DNA浓度。

16例全血EBV-DNA阳性样本经3种不同方法提取核酸后，手工提取核酸浓度均数为624 ng/μl，A机提取核酸浓度均数为141 ng/μl，B机提取核酸浓度均数为273 ng/μl。2种仪器提取法结果与手工提取法比较，均差异有统计学意义（A机P<0.05，B机P<0.01）。荧光定量PCR检测EBV-DNA浓度显示，手工提取全部为阳性，A机有4例未检测出阳性，B机有5例未检测出阳性。结果提示，低浓度EBV标本如采用该研究中的仪器提取核酸可能发生漏检。在同时检测全血与血浆的19例EBV-DNA阳性标本中，只有1例血浆阳性，全血样本EBV-DNA阳性率高于血浆样本，差异具有统计学意义（P<0.01）。经过以上验证，该单位EBV-DNA均使用全血标本通过手工提取法提取核酸进行检测。2021年1月至2022年12月共检测7945例EBV-DNA样本，阳性1160例，阳性率14.60%，与文献报告的阳性率基本符合。

不同核酸提取方法及标本类型对EBV-DNA检测结果存在明显影响。因此，在项目应用于临床之前应做好方法学比对，与临床协商选择合适的标本类型进行检测。项目进行过程中应对检测结果进行定期评价，为临床提供准确、有效的检测结果。